那曲泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型,5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤),无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药,需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组,需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对组织或血液(液体活检)样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)。基因构成涵盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A等约10个)及其他重要基因(NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限,阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本,无需额外创伤。客户在那曲可通过合作医院或第三方采样点完成采集,亦支持邮寄样本(需符合冷链要求)。
准确性说明
检测基于NGS平台,组织样本灵敏度高,液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险;阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示,明确排除靶向机会,避免无效治疗及副作用,指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读,必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在那曲合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告,包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策,周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在那曲,这个检测对组织样本有什么特殊要求?蜡块可以吗?
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)蜡块或新鲜组织切片,需确保肿瘤细胞含量足够(通常建议≥20%)。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检(血浆+白细胞),用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌,检测结果显示HRR阴性,是不是意味着与遗传无关?
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变,提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险,因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个,0个致病’,说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限,如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史,仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性,是否意味着没有遗传风险?
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病,仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变,胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病,建议咨询遗传专科,考虑更全面的胚系检测(如全外显子组)。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 我在那曲,送检组织样本需要怎么保存?
- 组织样本(手术或活检标本)需立即放入10%中性福尔马林固定液(体积至少为样本的10倍),常温避光保存,24-48小时内送检。切勿冷冻组织块。如为蜡块,常温保存即可。送检时请务必附带对应的HE染色切片或病理报告,以确保样本质量评估准确。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格,组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异(VOUS),临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周,具体以实验室通知为准。
用户评价 (15条,均分4.9)
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。
机构回复
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给家人做的检测,最看重准确性和速度。这次体验很好,流程规范,报告准时。关键是,后来我们拿报告去北京上海问诊,那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议,直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可,是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准,确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
我是淋巴瘤患者,做检测前特别犹豫,怕基因信息以后影响保险啥的。客服反复跟我保证,所有数据仅用于本次检测分析,不会共享给任何第三方,连报告都只发到本人指定邮箱。拿到报告后确实没接到任何骚扰电话,这块保密工作挺到位。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺检测数据完全由您主导,未经授权绝不对外提供。所有流程均符合法律法规和伦理要求,请您放心。
我是患者家属,对基因一窍不通。客服发来的科普资料图文并茂,还主动问我要不要安排个简短通话再解释一下。这种主动服务和科普意识,让我们在决策前心里有底了。
机构回复
很高兴我们的科普资料和主动服务对您有帮助。让复杂的基因知识变得易懂,帮助每个家庭做出知情选择,是我们努力的方向。感谢您的反馈!
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
我是甲状腺结节术后,医生建议做一下基因检测看看有没有突变风险。整个过程比想象中简单太多了!客服先详细解释了需要什么材料,我直接把蜡块寄过去就行,完全不用自己跑。大概两周就收到了报告,里面还有遗传咨询师电话解读,解答了我好多疑虑,感觉特别安心。
机构回复
感谢您的信任!我们深知术后患者的不易,因此致力于优化流程,让检测尽可能便捷。专业的遗传咨询解读是我们的服务重点,很高兴能帮助到您。祝您后续康复顺利!
作为家属,帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告,全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件,都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险,考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件,必须收集的信息也通过安全渠道传输,并定期清理,最大限度降低信息泄露的潜在风险。
母亲肺癌,化疗效果不好,医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急,怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告,总共9天,比预想快!而且报告里推荐的几个药物,医生看了也说很有参考价值,现在已经用上其中一种了,希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本,很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响,这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效,早日好转!
检测速度确实快,7个工作日准时达。报告电子版先到,纸质版包装精美后寄来。对我个人而言,最有用的是那个“遗传风险提示”部分,虽然我本次是肿瘤体细胞检测,但报告提醒了我一个可能的胚系突变风险,建议我进一步做遗传咨询,考虑很周到。
机构回复
感谢您的反馈!我们始终从患者全周期健康管理角度出发。当体细胞检测数据提示可能存在胚系风险时,我们会给出谨慎的提示,旨在帮助您更全面地关注自身与家族健康。您后续有任何疑问,我们随时提供咨询。
检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要,我们会认真研究,积极探索更多可行的方案,让更多患者受益。
信息保密做得不错,报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告,等了将近三周,中间挺焦虑的。知道分析需要时间,但能不能有个更准确的预计时间,或者中间给个进度更新?
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好,我们已在升级系统,未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知,改善等候体验。感谢您的督促。
环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。
整个检测流程的数字化体验很棒,从下单到收报告,几乎没跑腿。但是,电子报告只有PDF版,如果能有个安全的手机端页面查看,并且把关键信息(比如靶点、推荐药物)单独提炼出来生成摘要图片,分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒!我们正在升级用户端系统,其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能,旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议!
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
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